O se faʻamaʻi pei o le Shereshevsky-Turner maʻi e tupu i teineiti ma atiaʻe i le uluaʻi masina muamua o le maʻitaga. E afua mai i le anomaly o chromosomes, pe a solia le seti o faasea feusuaʻiga. O lenei suʻesuʻega e seasea lava, ae e le mafai ona e faʻaumatia.
Faʻafitauli Shereshevsky-Turner - o le a?
Sa leʻi mauaina e saienitisi le sootaga i le va o le ola maloloina o mātua ma le atinaʻeina o maʻi o le tamaititi, e pei o le syndrome a Turner. E taʻua foi o Ulrich's syndrome. O le tulaga o le tina faatalitali e faigata ona o le taufaamatau o le le mautonu (ua tupu i le muamua po o le lua o masina), o se ituaiga ogaoga o le gasegase, ma o le fananau mai e masani ona le atoatoa ma ua i ai ni pathologies.
O pepe faatoa fananau mai e matua mafai ona aoga, ae e iai mea e le masani ai. Aua o le syndrome o Shereshevsky-Turner o loʻo faamatalaina e:
- suiga i tulivae;
- afu i luga o le ua;
- o le fatuga na foliga e pei o se solofanua.
Faʻafitauli Shereshevsky-Turner - karyotype
O le tino o le tagata ua faia i totonu o le manava mai le tasi lela, lea e taua o le zygote. E fausia pe a maeʻa le fusuaga o le 2 gametes o loʻo faʻamatalaina faʻamatalaga mai o latou matua. O nei genes e fuafua i le lumanaʻi le natura ma le soifua maloloina o le pepe. O se karyotype masani e mafai ona i ai se seti o chromosomes, e pei o le 46XX poʻo le 46XU. Afai e faʻalavelave le faagasologa o le gametogenesis, ona oʻo lea i le mea e tupu ai le faʻaleleia.
Karyotype o tagata gasegase i le Shereshevsky-Turner syndrome o se togafitiga ogaoga pe a toesea pe faʻanoanoa le X chromosome. O lenei suiga ua o faatasi ma se uiga taua o suiga i le tino, ma ua faaalia ai lava ia i le le atoatoa o le atinaeina o totoga o le fomaʻi. Latou te le o iai se elemene o le gaʻo, o loʻo i ai se manatu o ovaries ma le vaʻa.
Faʻafitauli Shereshevsky-Turner - faʻafia ona tupu mai
O lenei faamai na muamua faamatalaina i le 1925. O le Shereshevsky-Turner syndrome e tupu i se teine fou faatoa tolu afe. O le taimi ole faitau aofaʻi o lenei faʻamaʻi e mafua tonu ona le iloa ona o le faʻamutaina vave o le maitaga i le tele o faila. I tulaga e le masani ai, o se mea na faia mo tama.
Faʻafitauli Shereshevsky-Turner - mafuaʻaga o
O le taliina o le fesili e uiga i le mafuaʻaga o le Shereshevsky-Turner syndrome, e tatau ona fai e uiga i le anomaly o le sex X chromosome. Afai e sui, ona oʻo mai ai lea i le tino o le pepe:
- se soloia o le umi po o le pupuu;
- isochromosome X i se lima pupuu pe umi;
- felauaiga o X / X;
- mama X chromosome ma isi.
O ia faʻafitauli e tupu i le 20% o mataupu pe a iai le mosaicism, mo se faataitaiga, 45, X0 / 46, XY poʻo le 45, X0 / 46, XX. O le faiga o le faʻaleagaina o le faʻamaʻi i tagata e mafai ona faʻamatalaina e ala i le felauaiga. O le lamatiaga o le atiaeina o le Shereshevsky-Turner syndrome e le fesootai ma le matua o le lumanai. E mafai ona tupu:
- ona o le solia lelei o le zygote;
- ma le leiloa o le chromosome matua.
Faʻafitauli Shereshevsky-Turner - faʻamaoniga
O le maʻi e mafai ona faʻaalia uma i luga ma le galuega o totoga i totonu. Pe a faʻamaonia e pei o Shereshevsky-Turner syndrome, o faailoga e ono faapenei:
- lymphostasis;
- strabismus ;
- vaʻavaʻa;
- puupuu (o le tagata matua e le silia le 150 cm);
- mamafa tele;
- toesea o mea sese;
- feusuaiga teine;
- Ua faʻateleina le fata ma ua i ai le foliga o le paʻu;
- faapuupuu le ua;
- foliga le lelei o mea e aafia ai le faamasinoga;
- epicanthus po o ptosis (faʻaleagaina o le eyelid);
- fuga o le pigment (vitiligo poʻo le nevi).
I tamaiti faatoa fanau mai, o vae, lima ma paʻu i luga o le ua e mafai ona sosolo, ma e le tupu aʻe lauulu. O ponaivi o le auvae e laiti, o le lagi e maualuga. I totonu o le fatu fatu o le aorta e mafai, e faʻamaonia, ma o le faʻamaoni o le septum interventricular ua faʻalavelaveina. O le mafaufau faʻapitoa i se faʻamaʻi e pei o le Shereshevsky-Turner syndrome e le mafatia, ae o le mafaufau ma le malamalama ua mou atu.
Nipples e masani ona tosina i totonu, ma o le tino e le lelei le atiaʻe. O vailaʻau e sui i fusi e fesoʻotai ai e le maua ai ni siama ma matua matuʻatoa e le tupu. O teine e le faʻalauteleina o latou fatafata, e leai se faʻataʻitaʻiga, amene amenerrhea e tupu, o lona uiga ua matua leai lava se fua. E tolu ituaiga o dysgenesis: mama, faʻafefete ma fefiloi. E ese i latou i faʻamatalaga faʻapitoa.
Faʻafitauli Shereshevsky-Turner - faʻamatalaga
A le maua e le fusi i le lumanai le chromosome X, ona maeʻa lea o le monosomy, o le Shereshevsky-Turner syndrome e faʻaalia mai e le neonatologist i le falemaʻi pepe po o le tamaititi. Afai e le o iai faailoga autu o le maʻi, ona e iloa lea e na o le avea ma tamaititi. Ua fautuaina e tagata faapitoa suʻega mo:
- hormones e fuafua ai gonadotropins ma estrogen;
- suʻesuʻega faʻataʻitaʻiga.
I le taimi o suʻesuʻega a le Shereshevsky-Turner syndrome e tatau i le tagata maʻi ona asiasi atu i le fomai tipitipi, le nephrologist, fomai tipitipi o le loto, cardiologist, endocrinologist, genetics, lymphologist, gynecologist / andrologist, ma otolaryngologist. Le iloa o mea e le masani ai:
- foliga vaaia o le magnetic resonance ;
- suʻesuʻega o le fatu ma gaʻo tino;
- electrocardiogram;
- radiography;
- suesuega o le toto;
- densitometry.
Faʻafitauli Shereshevsky-Turner - togafitiga
Faatasi ai ma se ituaiga o siama, e pei o Turner syndrome, o togafitiga e faalagolago i setete o le Y-chromosome i le karyotype. Afai e maua, o le teine e aveesea e ovaries. O le taotoga e faia i se talavou seia oo i le 20 tausaga. O lona sini autū o le taofia lea o le faʻamaʻiina o se maʻi mama. I le toesea o lenei gene, ua faatonuina ai le togafitiga o le hormone.
E faʻatino i le 16-18 tausaga ma o le sini autū o togafitiga o:
- atinaʻeina o uiga feusuaʻiga lua;
- puipuiga o le estrogen e le atoatoa;
- toefuataiga o le faasolosolo malie ;
- faʻaitiitia i le maualuga o gonadotropins.
O tagata maʻi ma le maʻi a Shereshevsky-Turner e maua ai fautuaga faʻapitoa, lea e fesoasoani ai ia i latou e fetuunai i sosaiete ma faʻaleleia le lelei o le olaga. Faatasi ai ma lenei faamai, o le toatele o tamaitai e tumau pea le le lelei. O le togafitiga e masani lava ona fuafua e:
- soloia o faaletonu i fafo;
- taui mo malformations faʻaleagaina i le tino;
- faasaʻoga o le tuputupu aʻe;
- faʻafitauli faʻapitoa.
Soifua ma le maʻi o Shereshevsky-Turner
Afai e maua le faamai i se taimi vave ma togafitiga i le taimi, o lona uiga o le tuputupu aʻe o le tamaititi o le a faʻasolosolo lelei. Faʻataʻitaʻiga faʻaonapo nei e mafai ai e teineiti ona maua a latou lava fanau, mo se faʻataʻitaʻiga, IVF. O le ola ma le syndrome o Turner o loʻo i ai ni vaʻaiga lelei. O tagata mamaʻi e le mafatia i faʻafitauli faʻaletonu o le mafaufau, ae o loʻo aʻafia i latou i galuega faʻaletino ma faʻafitauli o le neuropsychic.
Tagata o loʻo i ai le Manua o Turner
O se faigofie faigofie o le maʻi o le Shereshevsky-Turner mosaic syndrome. I lenei tulaga, o nisi o siama fafine e maua ai le X chromosome, ma le isi - lua. O tamaiti e iai lenei faʻamautinoaga e le o iai ni faaletonu ogaoga, ma o maʻi faʻafeusuaiga e fesootaʻi ma le faʻasologa o manu e le o taʻuina, o lea e i ai se avanoa e maʻitaga i le lumanaʻi. O foliga vaaia o le phenotype o loʻo i ai, ae e leʻo pei o le monosomy.
Faʻafitauli Shereshevsky-Turner - faʻamoemoe o le olaga
Afai e te fiafia i le fesili o le Shereshevsky-Turner syndrome o loʻo i ai se faʻamatalaga, ona tatau lea ona fai mai e le afaina ai le ola o le olaga. O se tuusaunoaga e mafai ona maua i le fatu o le fatu ma faamaʻi faʻatasi. Faatasi ai ma togafitiga tatau ma taimi, o gasegase e taitaia se olaga masani, maua ai feusuaiga ma e oʻo lava i le fatuina o ni aiga.