I le taimi o le maitaga, o tina i le lumanaʻi latou te suʻeina le numera o le kinatal e faailoa vave ai faʻafitauli masani o le fomaʻi. O se tasi o faʻamaʻi sili ona ogaoga o lenei kulupu o le maʻi na faamatalaina e John Edwards i le 1960. I vailaau, ua lauiloa o le tino.
Edwards Syndrome - o le a le mea i upu faigofie?
I totonu o se tino soifua maloloina o le tane ma le fafine o loʻo i ai se seti poʻo se haploid chromosomes i se aofaiga o le 23 vaega. A maeʻa le faʻafefiloi latou te faia se pusa tasi - karyotype. O ia o se ituaiga o DNA-tusifolau, e aofia ai faʻamatalaga uiga ese e uiga i le tamaititi. O le karyotype masani poʻo fomaʻi e aofia ai le 46 chromosomes, 2 o ituaiga taʻitasi, mai le tina ma le tama.
Faʻatasi ai ma le faʻamaʻi o loʻo fesiligia, i le 18 paga o loʻo i ai se isi faʻaopoopoga elemene. O lenei mea o le faʻaogaina poʻo le Edwards syndrome - karyotype, e aofia ai le 47 chromosomes nai lo le 46 vaega. O nisi taimi o le kopi lona tolu o le 18 chromosome o loʻo i ai i se vaega pe leai foʻi i sela. O ia tulaga e seasea ona maua (e tusa ma le 5%), o nei nuanua e le afaina ai le faagasologa o togafitiga.
Edwards Syndrome - mafuaʻaga o
E le i iloa e le au suʻesuʻega le mafuaʻaga e faʻaalia ai e nisi tamaiti le suiga o le chromosomal. E talitonuina e faʻafuaseʻi, ma e leai ni puipuiga e taofia ai. O nisi tagata atamamai e fesoʻotai i mea o loʻo i fafo ma Edwards syndrome - mafuaʻaga, e manatu o le saofaga i le atinaʻe o faʻalavelave faʻafuaseʻi:
- faaumiumi le faaaogaina o fualaau faasaina, ava malosi, tapaa;
- faʻamaoni;
- tausaga o le tina po o le tama i luga o le 45 tausaga;
- faʻamaʻi pipisi;
- Faʻaaogaina o vailaʻau e faʻaaogaina ai le faʻaaogaina o vailaau faʻasaina, endocrine ma le faʻaleleia;
- faʻaalia i le faʻalauiloaina o le leitio.
Edwards Syndrome - Genetics
E faavae i luga o taunuʻuga o suʻesuʻega talu ai nei i le 18 chromosome e aofia ai 557 vaega DNA. Latou te ofi atu i le sili atu ma le 289 ituaiga o protein i le tino. I le pasene o lenei mea e 2.5-2.6% o le kenera, o le tolu 18 chromosomes e matua aʻafia lava i le gaosiga o le fetal - Edwards syndrome e faʻaleagaina ai ponaivi o le ulu, cardiovascular ma genito-urinary systems. O le fesuiaiga e afaina ai nisi vaega o le mafaufau ma le nerve plexuses. Mo se tagata gasegase i le Edwards syndrome, o se karyotype e fai ma sui, e pei ona faʻaalia i le ata. Na ia faʻamaonia manino o seti uma e vaʻaia, sei vagana ai seti e 18.
Ole taimi o Edwards syndrome
O lenei togafitiga e seasea ona tupu, aemaise lava pe a faʻatusatusa i faʻalautelega faʻapitoa o gasegase. O le faʻamaʻi Edwards syndrome o loʻo maua i se pepe fou e 7,000 tamaiti soifua maloloina, o le tele lava i teineiti. E le mafai ona faʻamaonia o le matua o le tama po o le mataupu e aʻafia ai le ono tulai mai o le tino 18. O le Edwards syndrome e tupu i tamaiti e na o le 0.7% sili atu pe afai e silia ma le 45 tausaga o matua. O lenei suiga o le chromosomal e maua foi i tamaiti laiti e fananau i se talavou.
Edwards Syndrome - faailoga
O le faʻamaʻi o loʻo i ai se faʻataʻitaʻiga faapitoa o le falemaʻi e mafai ai ona faʻamautinoa tonu le tigomy 18. E lua vaega o faʻailoga o loʻo faʻatasi ma le Edwards syndrome - o faʻamaoniga e masani ona faʻavasegaina i le gaioiga o le totoga o le tino ma mea sese i fafo. O le ituaiga muamua o faʻaaliga e aofia ai:
- umini, afaina o le tino;
- afaina o le fatu ;
- toesea o le susu ma folo le mafaufau;
- faʻataʻitaʻiga a Meckel ;
- afaina o le gastroesophage;
- atiaia o le anus po o le esophagus;
- hypertrophy o le clitoris;
- lalo o le faʻaleleia o le callosum, cerebellum;
- cryptorchidism ;
- tulaga lē talafeagai o le inumaga;
- hypospadias;
- masalosalo o le au amioleaga;
- atrophy po o le faʻalauteleina o faʻasalaga faʻavavevave;
- sitaili vavae po o solofanua e foliga tutusa;
- ovaries le lelei;
- fusi uʻamea;
- musika o le dystroph;
- mamafa le mamafa o le tino (pe a ma le 2 kilokalama i le fanau mai).
I fafo foi, e faigofie ona iloa le Edwards syndrome - o se ata o pepe ma le tino 18 ua faaalia ai le i ai o faailoga nei:
- ulu laititi;
- foliga foliga le lelei;
- vaapiapi ma pupuu;
- o le pala, o taliga maualalo (faʻaloloa i luga);
- toesea o lobes, o nisi taimi - togafiti ma e oʻo lava i taliga taliga;
- pusa pupuu ma lautele;
- lalo ifo le laʻau lalo ifo;
- tamai gutu, e masani ona i ai se tafatafa tafatolu e tatau ona maua i luga o le lipot luga luga o pathologically;
- Faʻasologa faʻasolo faʻasalalau o le isu;
- "Faʻasaʻi-taofi";
- membranes i le va o tamatamailima po o la latou fusion (vae e pei o ni vae);
- maualuga palate, o nisi taimi ma se fusi;
- Uʻu gutu faʻatasi ma se paʻu lapoʻa lauiloa;
- felafolafoaʻi solo ma salu i luga o alofilima;
- Hemangiomas ma papillomas i luga o le paʻu;
- ptosis o laumata;
- strabismus;
- alo ese mai le ulu ma le muaulu.
Edwards Syndrome - Faʻamatalaga
O le faʻamaʻi o le kenera o se faʻamatalaga tuusaʻo mo le faapau pepe. Tamaiti e iai Edwards syndrome o le a le mafai lava ona ola atoatoa, ma o le a faasolosolo malie lava ona leaga lo latou ola maloloina. Mo lenei mafuaʻaga, e taua le faʻamaonia o le tino 18 i le taimi muamua. Ina ia fuafuaina lenei togafitiga, ua tele ni suʻesuʻega faʻamaonia.
Analysis mo Edwards Syndrome
E leai ni faʻalavelave osofaʻi ma faʻafefe mo le suʻesuʻeina o meaola. O le ituaiga lua o suʻega ua manatu e sili atu ona faʻatuatuaina ma faʻatuatuaina, e fesoasoani e iloa ai le Edwards syndrome i le fetus i le amataga o le atinaʻe. E leai se osofaiga o le siakiina o le toto o le tina. Auala faʻamalosi faʻaleagaina e aofia ai:
- Chorionic villus biopsy. O le suʻesuʻega e faia mai le 8 vaiaso. Mo le faia o le auʻiliʻiliga, o le a tosoina se fasi pepa o le placenta, aua o lona fausaga e toetoe lava a fetaui tonu ma le fetal.
- Amniocentesis . I le taimi o le suʻega, ua faia ai se faʻataʻitaʻiga o le vai o le amniotic. O lenei faiga e fuafua ai le Edwards syndrome mai le 14 vaiaso o le gaioiga.
- Cordocentesis. O le auʻiliʻiliga e manaʻomia ai se toto itiiti o le umbilical toto o le fetus, o lea o lenei auala o le suʻesuʻega e faʻaaogaina i na o aso, mai le 20 vaiaso.
Risk of Edwards Syndrome i Biochemistry
O le suʻeina o le tino e faia i le uluaʻi masina o le maitaga. E tatau i le tina i le lumanaʻi ona foaʻiina le toto i le taimi o le 11 i le 13 vaiaso o le faʻataʻitaʻiga mo suʻesuʻega o meaola. E faʻavae i luga o taunuʻuga o le fuafuaina o le maualuga o le gonadotropine ma le palatini plasma A, o le aʻafiaga o Edwards syndrome i le fetus ua fuafuaina. Afai e maualuga, e aumai le fafine i totonu o le vaega talafeagai mo le isi laasaga o le suʻesuʻega (faʻaleagaina).
Edwards syndrome - faʻaaliga e ala i ultrasound
O lenei ituaiga o siama e seasea ona faaaogaina, aemaise lava i mataupu pe afai e le i maua muamua e le fafine maʻitaga le suʻesuʻeina o fuainumera. O le maʻi o Edward i le ultrasound e mafai ona iloa i na o taimi mulimuli ane, pe a oʻo ina toetoe lava atoa le fusi. Uiga iloga o le tino 18:
- malformations intrauterine o le cardiovascular ma le genitourinary system;
- afaina o fausaga maskotkeletal;
- togafitiga o ponaivi o le ulupoo ma mumu susu o le ulu.
- Faʻailoga tuusaʻo o le faʻamaʻi i le ultrasound:
- bradycardia;
- tuai i le tuputupu ae o tama;
- tasi le ogatotonu i le maea uʻamea (e tatau ona lua);
- se palanaini i totonu o le veli o le manava;
- toesea vaaia o ivi o le isu.
Edwards Syndrome - togafitiga
O le togafitiga o le fesuiaiga o loʻo suʻesuʻeina, o le faʻaogaina lea o ona uiga ma faafaigofie ai le ola o le pepe. Cure Edward's syndrome ma faʻamautinoa e le mafai e le tamaititi ona atoatoa lona atinaʻe. O fesoasoani faafomaʻi masani e fesoasoani:
- toe faʻaleleia le ala o mea taumafa faʻatasi ma le atiaia o le gasegase po o le inumaga;
- e faʻapipiʻi ai le fafagaina e ala i le suʻega faasaga i tua o le leai o suʻe ma folo mafaufauga;
- faamautuina le galueaina o le cardiovascular system;
- faʻamaonia le tafe o le urine.
E masani ona manaʻomia e le Edwards 'syndrome o pepe faatoa fananau mai le faʻaaogaina o le anti-inflammatory, antibacterial, hormonal ma isi vailaau malolosi. E tatau mo togafitiga ogaoga taimi uma o faʻamaʻi pipisi uma e aʻafia ai, lea e mafua ai:
- Umi manogi ;
- conjunctivitis;
- pneumonia;
- otitis media;
- pulusua maualuga maualuga;
- sinusitis;
- urino-faʻamaʻi pipisi;
- muamua;
- maualuga o le toto maualuga ma isi.
Edwards Syndrome - faʻataʻitaʻiga
O le tele o embryos faʻatasi ma le anomaly genes ua faʻamatalaina i le taimi o le gaioiga ona o le teenaina e le tino o se tamaititi vaivai. A maeʻa le fanau mai, o le vaʻai foʻi e le mautonu. Afai e maua le maʻi o Edwards, pe toafia tamaiti e ola, o le a tatou mafaufau i pasene:
- 60% - e le silia le 3 masina;
- 7-10% - 1 le tausaga;
- pe a ma le 1% - e oʻo atu i le 10 tausaga.
I tulaga tulaga ese (vaega ole mosaic trisomy 18), o iunite e mafai ona maua le matua. E oo lava i ia tulaga, o John Edwards syndrome o le a le alualu i luma le alualu i luma. Tamaiti matutua o loʻo i ai nei maʻi e tumau pea i le faʻalelei faʻavavau. Le maualuga e mafai ona aoaoina ai i latou:
- sii lou ulu;
- ataata;
- tutoatasi iina;
- ia iloa se liʻo faatapulaaina o tagata.