I le mauaina o le ituaiga o maʻi - phenylketonuria, na maua i le taimi o le pepe fou, e manaʻomia le vave amata togafitiga pe a iloa. O le vave iloaina ma le togafitiga e mafai ai ona ausia taunuuga lelei.
Phenylketonuria - o le a lenei maʻi?
Phenylketonuria, poʻo le Felling o le faʻamaʻi, o se maʻi faʻapitoa, muamua na faʻamatalaina i le 1934 e le saienitisi Norwegian Felling. Ona faia ai lea e le Felling se suʻesuʻega o nisi o tamaiti e toʻi i le mafaufau ma faʻaalia ai i totonu o le urine o le phenylpyruvate, o le oloa o le malepe o le phenylalanine amino acid, lea e sau i meaai, lea e le vaeluaina i le tino o gasegase. Phenylketonuria o se faʻamaʻi e fesoʻotai ma se faʻafitauli o le gataifale o se natura faʻanatura, maua se tasi o le muamua.
Phenylketonuria o se ituaiga o tofi
O le faʻamaʻi o le faʻamaʻi o le chromosomal-genetic, faʻatoʻateleina, faʻaliliu atu i fanau mai o latou matua. O le tagata solitulafono mo le atiina ae o togafitiga o le gaʻo lea o loʻo i luga o le chromosome 12. O ia e nafa ma le gaosiga o le phenhlalanine-4-hydroxylase enzyme o le hepatic, lea e mafua ai le liua o le phenylalanine i se isi mea - tyrosine (e manaʻomia mo le tino galue).
Na faʻamautuina o le phenylketonuria ua faʻatoʻatoaina e avea o se uiga toe faʻaoga. E tusa ma le 2% o tagata o loʻo tauaveina se gaʻo le atoatoa, ae latou te le mafatia mai le phenylketonuria. Faʻataʻitaʻiga e tupu aʻe pe afai e tuʻuina atu e le tina ma le tama le gutu i le tama, ma e mafai ona tupu i se tulaga e 25%. Afai o le phenylketonuria e faʻatuʻupuʻu e pei o se mea e le toe faʻaaogaina, o le ava o le heterozygous, ma o le tane e faʻafeiloaʻi mo le fesuiaiga masani o le gutu, o lona uiga o le a avea tamaiti ma tagata soifua maloloina o le phenylketonuria gene o le 50%.
Pepa o le phenylketonuria
Mafaufau pe o ai e mafai ona atiae le phenylketonuria, o le a le ituaiga o maʻi, masani o se ituaiga masani o togafitiga, lea e tupu i le tusa ma le 98% o mataupu. O isi mataupu - cofactor phenylketonuria, na mafua ona o le tetrahydrobiopterin faaletonu ona o le solia o lona faʻasologa poʻo le toe faʻaleleia o le pepa galue. O lenei vailaau e avea o se tagata e faifaimea faatasi i ni numera o enzymes, ma a aunoa ma lea mea, o le faaalia o la latou gaioiga e le mafai.
Phenylketonuria - mafuaʻaga
O le faamaʻi o le faamaʻi o se togafitiga lea, ona o suiga i le gene e mafua ai le le lava po o le leai o le phenylalanine-4-hydroxylase, o loo i ai se faaputuga i totonu o masini ma tino o le physiological o le phenylalanine, faapea foi ma oloa o lona le atoatoa. O se vaega o le phenylalanine sili atu ua liua i le phenylketones, lea e faʻateleina i le urine, o le mea lea na filifilia ai le igoa o le maʻi.
O le faʻavevesi o metabolic processes e aʻafia ai le mafaufau. I luga o ona iniseti, ua tupu mai ai se aafiaga oona, o le gaioiga o le gaʻo o le gasegase ua faʻalavelaveina, o le faʻamaloloina o fiva fomaʻi ua le manuia, ma ua faʻaitiitia le faʻavaeina o neurotransmitters. O lea la e amataina ai le faʻalauiloaina o togafitiga faʻasolosolo o le faʻatonuina o le mafaufau i le tamaititi.
Phenylketonuria - faʻamaoniga
I le fanau mai, o se tamaitiiti e iai lenei maʻi e foliga maloloina, ma na o le 2-6 masina e maua ai uluaʻi faailoga. O le Phenylketonuria e amata ona faʻaalia pe a faʻaputuina e le tino o le tamaititi le phenylalanine, lea e sau ma susu susu po o mea faʻafefiloi mo le fafagaina o meaʻai. Atonu e leai ni faʻamatalaga patino:
- soona popole po o le popole;
- leai se tagi;
- musika dystonia ;
- faʻaauau le faʻatonutonuina;
- faʻasalaga ;
- moe le moe.
E le gata i lea, o pepe e mamaʻi e mama le paʻu, lauulu ma mata nai lo tagata maloloina o le aiga, lea e fesootaʻi ma le solia o le gaosia o le melanin pigment i le tino. O le isi faailoga faʻamaonia e mafai e fomaʻi poʻo matua faʻalogologo ona matauina o se ituaiga o manogi "gutu" e mafua mai i le tuʻuina atu o le phenylalanine i le urini ma le afu.
O faʻamatalaga faʻapitoa o le a sili atu ona faʻamaonia i le tusa o le ono masina le matutua, i le maea ai o le faʻaofiina o le taumafataga muamua faʻatasi:
- le mafai ona taulai atu i mataupu taʻitasi;
- le faʻaaloalo i mea uma e tupu;
- toesea o foliga, ataata;
- ala tetele ma isi.
O le faʻapitoa foi o mea faʻaletonu faaletino: o se tamaʻi laʻitiiti laʻitiiti, o se auvae pito i luga luga, o se lag i le tuputupu ae. O tamaiti mamaʻi mulimuli ane amata ona uʻu o latou ulu, feʻei, nofo i lalo, tu i luga. O se tulaga faapitoa i le tulaga o le nofoa o se mea masani - o le "tailorulu", ma o lima e punou pea i luga o tulivae, ma vae i tulivae. I le tolu o ona tausaga, pe afai e leʻi amataina le togafitiga, o le a faʻapupulaina le fuainumera.
Phenylketonuria - Suʻega
Phenylketonuria i tamaiti e masani lava ona iloa i totonu o le falemaʻi pepe, lea e mafai ai ona amata togafitiga i le taimi ma puipuia ai le atinaʻeina o le tele o taunuuga e le mafai ona tali atu. I le 4-5 aso talu ona fananau mai, e ave e pepe pepe le toto capillary i luga o se manava gaogao e fuafua ai nisi o gasegase ogaoga, e aofia ai - phenylketonuria. Afai o se faʻamatalaga mai le falemaʻi pepe na tupu muamua, ua faia le auʻiliʻiliga i le polyclinic i le nofoaga e nofo ai i le 10 aso muamua o le olaga.
Talu ai ona o nisi o tulaga e le masani ai, ei ai taunuuga sese, e le i faavaeina le siakiina i le mulimuli ai i taunuuga o le suʻega muamua. Ina ia faʻamaonia le fomai o loʻo i ai nei, o le tele o isi suʻesuʻega ua tofia, e aofia ai:
- faʻataʻitaʻiga mo le iloa o le phenylpyruvate;
- fuafuaina tele o le phenylalanine ma le tyrosine i le plasma;
- fuafuaga o le gaoioiga o le enzyme o le hepatic;
- elemenephalography ma le foliga faʻamaʻi foliga o le faiʻai.
O se gasegase o le tino e mafua ai le atinaʻeina o togafitiga e mafai ona iloa i totonu o le pepe i taimi o faʻataʻitaʻiga o le mateina o le prenatal. Ina ia faia lenei mea, ua filifilia ni faʻataʻitaʻiga o sela mai le tele o le pese poʻo le vai o le amniotic, ona faia loa lea o le iloiloga a DNA. E fautuaina e faʻapea o se suʻesuʻega i aiga e maualuga le lamatiaga o le faʻamaʻi, e aofia ai, pe afai ei ai se tamaititi e iai le phenylketonuria.
Phenylketonuria - togafitiga
Pe a iloa le phenylketonuria i pepe faatoa fananau mai, o fomaʻi o ia ituaiga faʻapitoa e pei o geneticist, fediatrician, neurologist, meaʻai e tatau ona matauina maʻi. O i latou e iloa, phenylketonuria - o le a le ituaiga faʻamaʻi, o le a manino lelei pe aisea e mafua ai ona togafitiga o le mulimuli i se taumafataga ma le faʻasaina o le phenylalanine. E le gata i lea, o togafitiga, massage, physiotherapy, o mafaufau ma aʻoaʻoga mo le vafealoaloaʻi o le tamaititi, sauniuniga mo le aʻoaʻoina, ua faʻamatalaina.
Phenylketonuria - meaʻai
Pe a suʻesuʻeina le "phenylketonuria", o le meaʻai mo se tamaititi e faʻamaonia vave. Mai le taumafataga, o meaai e maua i le protein (aano o manu, iʻa, meaʻai susu, legumes, nati ma isi) e le aofia. O le manaʻomia mo proteins e maua mai i meaʻai faʻafefiloi faapitoa ma isi mea e maua mai i le berlofen - semisynthetic protein hydrolyzate, e aunoa ma le phenylalanine (Tetrafen, Lofenalak, Nofelan). O tagata mamaʻi latou te ave falaoa e leai se protein, pasta, meaʻai, pulu, ma isi. O le fafagaina o susu e faia i ni tapulaa faʻapitoa.
O le tausisia o se taumafataga ma le siakiina faifai pea o mea o le phenylalanine i le toto i le taimi muamua o le 14-15 tausaga o le ola e taofia ai le atinaʻe o faaletonu o le mafaufau. Ona faʻalauteleina lea o le taumafa, ae o le tele o tagata atamamai e fautuaina le tausia o se taumafataga faapitoa i le olaga atoa. E le o togafitia le meaʻai o le phenylketonuria i meaʻai, ae faʻasaʻo na o le puleaina o sauniuniga tetrahydrobiopterin.
Phenylketonuria - fualaau mo togafitiga
O le togafitiga o Phenylketonuria i tamaiti e maua ai foi le faʻaaogaina o fualaau oona, e aofia ai:
- Nootropics ( Piracetam , Cerebrolysin);
- vitamini o vaega B;
- fale mafolafola;
- fualaau faasaina mo le faaleleia atili o le gataifale o le tino (ATP, Riboxin );
- fualaau faasaina e faaleleia ai le microcirculation (Trental, Pentoxifylline).
Phenylketonuria - faʻamatalaga mo le ola ma faʻamaʻi
Matua latou te iloa muamua ituaiga ituaiga o gasegase - phenylketonuria, i tulaga faʻaonapo nei ua tuʻuina atu i ai le avanoa e tupu ai se tamaititi soifua maloloina, pe afai e te mulimuli i togafitiga faafomaʻi. A le maua le togafitiga talafeagai, o le phenylketonuria prognosis e le faʻavauvau: gasegase ola e tusa ma le 30 tausaga ma le faaletonu o le mafaufau ma le tele o faaletonu o galuega.